Страница: 1

    Многие ВНЗ, в том числе и хромосомные, не сопровождаются грубыми изменениями и не имеют выраженной эхографической картины в пренатальном периоде.

    Одной из задач УЗИ является раннее выявление эхографических маркеров (ЭГМ) ХА с целью формировании группы пациенток для пренатального кариотипирования плода.

    Частота выявления ХА у плода зависит от количества найденных ультразвуковых признаков: при единственном эхографическом маркере частота ХА не превышает 8%, при наличии нескольких может составлять 53%, а при 8 и более она достигает 92%.

    „Мягкие” признаки: гиперэхогенный кишечник, вентрикуломегалия, аномальная форма головки, гиперэхогенный фокус в сердце, кисты сосудистого сплетения, встречаются не только при ХА, но и при отсутствии каких-либо отклонений в развитии плода.

    Исследование кариотипа плода позволяет составить рациональный план ведения беременности и решить вопрос о её продолжении.

    прервать беременность при обнаружении ХА у плода, несмотря на отсутствие грубых пороков развития, в связи с плохим прогнозом для жизни и здоровья;

    прервать беременность по медицинским показаниям в случае диагностики аномалий, не совместимых с жизнью;

    при наличии пороков развития, совместимых с жизнью (омфалоцеле, атрезия 12-ти перстной кишки, диафрагмальная грыжа, расщелины лица) провести кариотипирование плода, так как нормальный кариотип означает хороший прогноз и является показанием к хирургической коррекции в полном объеме.

Эхографические маркеры ХА

Расширение воротникового пространства в сроки 10-14 недель.

    Частота обнаружения этого маркера колеблется от 0,5 до 6,0%.

    Наиболее частые хромосомные аномалии при расширении ВП: трисомии 13 (синдром Патау), 18 (синдром Эдвардса) и 21 (синдром Дауна), синдром Тернера. Из других аномалий и ВНЗ наиболее часто встречающихся при расширении ВП необходимо отметить синдромы Смита-Лемли-Опица, Меккеля-Грубера, Зельвегера, фето-фетальный трансфузионный синдром, аномалия развития стебля тела, гидролетальный синдром, спинальная мышечная атрофия.

    Расширение воротникового пространства отмечается не только при ХА, но и в случаях врожденных пороков развития, диагностика которых возможна лишь в более поздние сроки беременности.

    В норме ТВП в сроки 10-14 недель не должна превышать 3 мм.

    Частота ХА и ВПР плода возрастает с увеличением ТВП:

    при толщине до 3,4 мм ВПР плода выявляются у 2,4%, при 6,5мм - более чем у 35,6% плодов, при 7 мм и более неблагоприятные перинатальные исходы регистрируются в 64,3% - 100% случаев;

    частота выраженных ВПС составляет 17,3:1000 плодов, что в 2 раза выше, чем в популяции. Риск ВПС составляет 10% при ТВП 3мм и 75% при толщине более 4мм;

    диафрагмальная грыжа наблюдается в 7,5 раз чаще;

    частота омфалоцеле составляет 7:4000-4200, а в популяции 1: 3000;

    в 40% случаев отмечается увеличение мочевого пузыря (мегацистик);

    у беременных в возрасте старше 35 лет с расширением ВП риск хромосомных аномалий может достигать 90% при 5-9% ложноположительных результатов.

При расширении ВП показано пренатальное кариотипирование плода . Даже при нормальном кариотипе частота неблагоприятных перинатальных исходов составляет 32%, тогда как при нормальной толщине ВП – 7%.

Гиперэхогенный фокус (ГФ) в желудочках сердца плода:

  • частота составляет в среднем 2,5 - 5,1%;

    виден как гиперэхогенное включение (одно или несколько) в одном (чаще в левом) или обоих желудочках;

    в большинстве случаев (до 95%) ГФ исчезает до родов;

    можно расценивать как ЭГМ ХА только при сочетании с экстракардиальными аномалиями и/или факторами риска. При отсутствии других ЭГМ маркером ХА не является.

Частота выявления ХА у плода при различных эхографических изменениях

микроцефалия

аномалии задней черепной ямки

аномальные формы черепа

патология лица

кистозная гигрома шеи

врожденные пороки сердца

дуоденальная атрезия

гиперэхогенный кишечник

аномалии кистей/стоп

патология пуповины

задержка развития плода

Наиболее частые эхографические изменения у плодов с ХА

Синдром Дауна :

Синдром Эдвардса:

аномальные формы черепа

увеличение ТВП

кисты сосудистых сплетений

увеличение большой цистерны

врожденные пороки сердца

аномалии мочевыделительной системы

деформация кистей и пальцев рук

задержка развития плода

многоводие

Сложный этический вопрос, стоит ли проводить обследование для выявления генетических патологий будущего малыша, каждая беременная решает для себя сама. В любом случае, важно обладать всей информацией о современных возможностях диагностики.

О том, какие сегодня существуют инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики, насколько они информативны и безопасны и в каких случаях применяются, рассказала Юлия ШАТОХА, кандидат медицинских наук, заведующая отделением пренатальной ультразвуковой диагностики Сети медицинских центров «УЗИ студия».

Зачем нужна пренатальная диагностика?

Предсказать возможные генетические патологии на протяжении беременности помогают различные методы. Прежде всего, это ультразвуковое исследование (скрининг), с помощью которого врач может заметить отклонения в развитии плода.

Второй этап пренатального скрининга при беременности - биохимический скрининг (анализ крови). Эти анализы, также известные как «двойной» и «тройной» тесты, сегодня проходит каждая беременная. Он позволяет с некоторой степенью точности спрогнозировать риск существования хромосомных аномалий плода.

” Точный диагноз на основании такого анализа поставить невозможно, для этого требуются хромосомные исследования - более сложные и дорогостоящие.

Хромосомные исследования не обязательны для всех беременных, однако существуют и определенные показания:

    будущие родители - близкие родственники;

    будущая мать старше 35 лет;

    наличие в семье детей с хромосомной патологией;

    выкидыши или замершие беременности в прошлом;

    потенциально опасные для плода заболевания, перенесенные во время беременности;

    незадолго до зачатия кто-то из родителей подвергался ионизирующему излучению (рентген, лучевая терапия);

    риски, выявленные в результате УЗИ.

Мнение специалиста

Статистическая вероятность рождения ребенка с хромосомным нарушением - от 0,4 до 0,7%. Но нужно учитывать, что это риск в популяции в целом, для отдельных беременных он может быть чрезвычайно высок: базовый риск зависит от возраста, национальности и различных социальных параметров. Например, риск хромосомных аномалий у здоровой беременной с возрастом увеличивается. Кроме того есть, а есть индивидуальный риск, который определяется на основании данных биохимического и ультразвукового исследований.

«Двойной» и «тройной» тесты

Биохимические скрининги также известные как , а в просторечье именуемые и вовсе «анализ на синдром Дауна» или «анализ на уродства» , проводят в строго определённые сроки беременности.

Двойной тест

Двойной тест делают на 10-13 неделе беременности. В ходе этого исследования крови смотрят величину таких показателей как:

    свободный ХГЧ (хорионический гонадотропин),

    РАРРА (плазменный протеин А, ингибитор А).

Анализ следует делать только после проведения УЗИ, данные которого также используют при расчете рисков.

Специалисту потребуются следующие данные из заключения УЗИ: дата проведения УЗИ, копчико-теменной размер (КТР), бипариетальный размер (БПР), толщина воротникового пространства (ТВП).

Тройной тест

Второй - «тройной» (либо «четверной») тест беременным рекомендуют проходить на 16-18 неделе.

В ходе этого теста исследуют количество следующих показателей:

    альфа-фетопротеин (АФП);

    свободный эстриол;

    ингибин А (в случае четверного теста)

На основании анализа данных первого и второго биохимического скрининга и УЗИ, врачи рассчитывают вероятность таких хромосомных аномалий как:

    синдром Дауна;

    синдром Эдвардса;

    дефекты нервной трубки;

    синдром Патау;

    синдром Тернера;

    сндром Корнелии де Ланге;

    синдром Смита Лемли Опитца;

    триплоидия.

Мнение специалиста

Двойной или тройной тест это биохимические анализы, определяющие концентрацию в крови матери определенных веществ, характеризующих состояние плода.

Как рассчитывают риски хромосомных аномалий?

На результаты биохимического скрининга, помимо возможных хромосомных патологий, влияют очень многие факторы, в особенности возраст и вес. Чтобы определить статистически достоверные результаты, была создана база данных, в которой женщин разделили на группы по возрасту и массе тела и посчитали усредненные показатели «двойного» и «тройного» теста.

Средний результат для каждого гормона (MoM) и стал основой для определения границы нормы. Так, если полученный результат при делении на MoM составляет 0.5-2.5 единиц, то уровень гормона считается нормальным. Если меньше 0.5 MoM - низким, выше 2,5 - высоким.

Какая степень риска хромосомных аномалий считается высокой?

В итоговом заключении риск по каждой патологии указывается в виде дроби.

    Высоким считают риск 1:380 и выше.

    Средним - 1:1000 и ниже - это нормальный показатель.

    Очень низким считают риск 1:10000 и ниже.

Эта цифра означает, что из 10 тысяч беременных с таким уровнем, например, ХГЧ, только у одной родился ребенок с синдромом Дауна.

Мнение специалиста

Риск 1:100 и выше является показанием для проведения диагностики хромосомной патологии плода, но меру критичности данных результатов каждая женщина определяет сама для себя. Кому-то вероятность 1:1000 может показаться критичной.

Точность биохимического скрининга беременных

Многие беременные с опаской и скепсисом относятся к биохимическому скринингу. И это неудивительно - этот тест не дает никакой точной информации, на его основании можно лишь предположить вероятность существования хромосомных нарушений.

Кроме того информативность биохимического скрининга может снижаться, если:

    беременность произошла в результате ЭКО;

    у будущей матери сахарный диабет;

    беременность многоплодная;

    будущая мать имеет лишний вес или его недостаток

Мнение специалиста

Как изолированное исследование, двойной и тройной тесты имеют малое прогностическое значение, при учете данных УЗИ достоверность возрастает до 60-70%, и лишь при проведении генетических анализов результат будет точным на 99%. Речь идет только о хромосомных нарушениях. Если мы говорим о врожденной патологии, не связанной с дефектами хромосом (например, «заячья губа» или врожденные пороки сердца и головного мозга), то здесь достоверный результат даст профессиональная ультразвуковая диагностика.

Генетические анализы при подозрении наличия хромосомных аномалий

На основании заключения УЗИ или при неблагоприятных результатах биохимического скрининга генетик может предложить будущей маме пройти . В зависимости от срока это может быть биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез. Такое исследование дает высокоточные результаты, но в 0,5% случаев такое вмешательство может стать причиной выкидыша.

Забор материала для генетического исследования проводят под местной анестезией и при УЗИ-контроле. Тонкой иглой врач делает прокол матки и осторожно берет генетический материал. В зависимости от срока беременности это могут быть частицы ворсин хориона или плаценты (биопсия хориона или плаценты), амниотическая жидкость (амниоцентез) или кровь из пуповиной вены (кордоцентез).

Полученный генетический материал оправляют на анализ, который позволит определить или исключить наличие многих хромосомных аномалий: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера (точность - 99%) и синдром Клайнфельтера (точность - 98%).

” Четыре года назад появилась альтернатива этому методу генетического исследования - неинвазивный пренатальный генетический тест. Это исследование не требует получения генетического материала - для него достаточно взять на анализ кровь из вены будущей мамы. В основе метода - анализ фрагментов ДНК плода, которые в процессе обновлении его клеток попадают в кровоток беременной.

Делать этот тест можно начиная с 10 недели беременности. Важно понимать, что этот тест пока мало распространен в России, его делают очень немногие клиники, и далеко не все врачи считаются с его результатами. Поэтому нужно быть готовыми к тому, что врач может настоятельно рекомендовать инвазивное обследование в случае высоких рисков по УЗИ или биохимическому скринингу. Как бы там ни было - решение всегда остается за будущими родителями.

В нашем городе неинвазивные пренатальные генетические тесты делают клиники:

    «Авиценна». Тест Panorama. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий 42 т.р. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий и микроделеций - 52 т.р

    «Алмита». Тест Panorama. Стоимость от 40 до 54 т.р. в зависимости от полноты исследования.

    «УЗИ-студия». Тест Prenetix. Стоимость 38 т.р.

Мнение специалиста

Только хромосомный анализ может подтвердить или исключить хромосомную патологию. УЗИ и биохимический скрининг позволяют лишь рассчитать величину риска. Анализ на такие патологии как синдром Дауна, Эдвардса и Патау можно проводить с 10 недель беременности. Это делается посредством получения ДНК плода непосредственно из структур плодного яйца (прямой инвазивный метод). Риск, возникающий при инвазивном вмешательстве, при наличии прямых показаний гарантированно ниже опасности возникновения хромосомной патологии (примерно 0.2-0.5% по данным разных авторов).

Кроме того, сегодня любая беременная по собственному желанию может пройти обследование на наличие основных генетических заболеваний у плода прямым неинвазивным методом. Для этого достаточно лишь сдать кровь из вены. Метод является абсолютно безопасным для плода, но достаточно дорог, что и ограничивает его повсеместное применение.

Непростое решение

Вопрос о том нужна ли диагностика генетических заболеваний во время беременности и что делать с полученной в результате исследований информацией каждая женщина решает для себя сама. Важно понимать, что врачи не имеют права оказывать на беременную давления в этом вопросе.

Мнение специалиста

При сроке беременности до 12 недель женщина может сама определиться с вопросом о необходимости прерывания беременности в случае обнаружения какой-либо патологии плода. В более поздние сроки для этого нужны веские основания: патологические состояния, несовместимые с жизнью плода и заболевания, которые впоследствии приведут к глубокой инвалидизации или смерти новорожденного. В каждом конкретном случае этот вопрос решается с учетом срока беременности и прогнозом для жизни и здоровья плода и самой беременной.

Существуют два основания, по которым врачи могут рекомендовать прервать беременность:

    выявлены пороки развития у плода, не совместимые с жизнью или с прогнозом глубокой инвалидизации ребенка;

    состояние матери, при котором пролонгация беременности может вызвать неблагоприятное течение заболевания с угрозой для жизни матери.

Пренатальная диагностика - будь то биохимическое, ультразвуковое или генетическое исследование, не является обязательной. Некоторые родители хотят обладать максимально полной информацией, другие предпочитает ограничиваться минимальным набором обследований, доверяя природе. И каждый выбор достоин уважения.

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое - хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе.

Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, - исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много.

И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

Причины

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи.

Существует определённая группа риска, в которую входят:

  • возраст родителей (обоих) старше 35 лет;
  • наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников;
  • вредные условия работы;
  • длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне.

Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

Побеспокоиться о здоровье своих детей нужно еще до зачатия, так как патологии хромосом начинаются в момент образования зиготы (слияние сперматозоида с яйцеклеткой).

Для предотвращения наследственных заболеваний врачи настоятельно рекомендуют не пренебрегать этапом подготовки к беременности. Пара должна выявить текущее состояние своего здоровья, вместе с врачом проанализировать анамнез и всех ближайших родственников, оценить свои условия проживания.

При плохих результатах врач обязательно расскажет о рисках. В таких случаях паре предлагают искусственное оплодотворение спермой донора (если существует риск передачи болезни по отцовской линии) или суррогатное материнства (при наследственных болезнях по женской линии или от рода матери).

Последние исследования подтверждают связь между генными мутациями и следующими факторами:

  • родители старше 35 лет;
  • факт патологий в роду;
  • неблагоприятные рабочие условия или условия проживания.

Эти факторы повышают риск возникновения хромосомной аномалии. Если пара подтверждает все из них, врачи не рекомендуют зачатие. Когда беременность уже наступила, медицина способна только выяснить степень поражения, определить шансы на выживание и уровень жизни ребенка.

возраст родителей (обоих) старше 35 лет; наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников; вредные условия работы; длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

Признаки

Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:

  • угроза выкидыша, тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности;
  • низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин - гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (/- 1-2 недели);
  • длина носовых костей;
  • увеличенная шейная складка;
  • неактивность плода;
  • увеличенные лоханки почек;
  • замедленный рост трубчатых костей;
  • ранее старение или гипоплазия плаценты;
  • гипоксия плода;
  • плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии);
  • мало- и многоводие;
  • гиперэхогенный кишечник;
  • маленький размер верхнечелюстной кости;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • кисты в головном мозге;
  • отёчности в области спины и шеи;
  • гидронефроз;
  • лицевые деформации;
  • кисты пуповины.

Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка.

для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (/- 1-2 недели); длина носовых костей; увеличенная шейная складка;

неактивность плода; увеличенные лоханки почек; замедленный рост трубчатых костей; ранее старение или гипоплазия плаценты; гипоксия плода; плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии);

мало- и многоводие; гиперэхогенный кишечник; маленький размер верхнечелюстной кости; увеличенный мочевой пузырь; кисты в головном мозге; отёчности в области спины и шеи; гидронефроз; лицевые деформации; кисты пуповины.

Диагностические методы

Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода - первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

  • УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше);
  • анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе - рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы.

  • биопсия хориона;
  • забор пуповинной крови;
  • анализ амниотической жидкости.

Цель всех этих исследований - определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша - не более 2%.

УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше); анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

биопсия хориона; забор пуповинной крови; анализ амниотической жидкости.

Проведение расчетов

После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий.

Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

Маркеры крови

Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

  • 1 к 100 - означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий;
  • 1 к 1000 - это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий;
  • 1 к 100 000 - это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

После первого скрининга анализируют все маркеры, которые были выявлены в ходе тестов. Их количество и степень вреда позволяют высчитать все риски.

Первым тревожным звонком становится толщина воротникового пространства (ТВП).

Еще один важный маркер – длина носовых костей. Однако этот показатель изменяется с течением беременности.

Неделя беременности Длина носовых костей (мм)
12-13 меньше 2
14-15 3
16-17 3,6
18-19 5,2
20-21 5,7
22-23 6
24-25 6,9
26-27 7,5
28-29 8,4
30-31 8,7
32-33 8,9
34-35 9

Врач анализирует все маркеры, которые были обнаружены. Для подтверждения делают анализ крови.

Уровень ХГЧ

Хорионический гонадотропин человека включает две субъединицы – альфа и бета. Уникальный свободный бета-ХГЧ является биохимическим маркером.

Повышение уровня свободного бета-ХГЧ может свидетельствовать о таких явлениях:

  • синдром Дауна (превышение нормы в два раза);
  • многоплодие;
  • сахарный диабет у беременной;
  • гестоз (повышение давления, отечности, белок в моче);
  • аномальное развитие плода;
  • хориокарцинома (злокачественная опухоль, которая образуется из клеток плода);
  • пузырный занос (развитие плода нарушается, ворсины хориона разрастаются в пузыри).

Низкий уровень свободного бета-ХГЧ иногда говорит о:

  • синдроме Эдвардса, синдроме Патау;
  • задержке развития;
  • угрозе выкидыша;
  • хронической плацентарной недостаточности.

Уровень PAPP

РАРР-А – протеин-А плазмы. Отклонения от нормы зачастую указывают на пороки развития. Считается, что после 14 недели анализ на РАРР-А более не информативен.

Понижение уровня РАРР-А может указывать на:

  • многоплодие;
  • низкое расположение плаценты;
  • большие размеры плода или плаценты.

Понижение уровня РАРР-А характерно при:

  • синдроме Дауна, синдроме Эдвардса, синдрома Патау, синдроме Корнелии де Ланге;
  • выкидыше, гибели плода;
  • преэклампции (тяжелая степень гестоза, когда артериальное давление повышается до критических отметок);
  • фетоплацентарной недостаточности, гипотрофии плода (из-за нехватки питания снижается масса тела ребенка).

Обычно эти показатели изучают совместно. При снижении уровня РАРР-А и повышении ХГЧ есть риск возникновения синдрома Дауна, а при нехватке обоих – синдрома Патау или синдрома Эдвардса.

Уровень АФП

Альфа-фетопротеин – белок, который выделяется желточным мешком плода в начале беременности и печенью под конец. АФП также синтезируется в желтом теле яичников женщины до 5-й недели. Уровень белка разнится для отдельных периодов беременности.

Роль АФП заключается в транспортировке белков и жиров от матери ребенку, поддержании давления в сосудах плода, мешает гормонам матери повлиять на него.

Также АФП играет важную роль в осуществлении иммуносупресии между матерью и ребенком (подавление выработки антител иммунитетом матери на неизвестный организм).

Уровень эстрадиола

Во втором триместре посредством анализа крови выявляют также уровни ингибина А, плацентарного лактогена и неконъюгированного эстрадиола. Подсчет результатов совершается компьютером.

При результате ниже 1:400 тест проводят второй раз. Если показатели выше, женщина может спокойно доносить малыша.

Неделя беременности Бедренная кость Кость голени Плечевая кость Кости предплечья (локтевая и лучевая)
11-12 3,4-4
13-14 7-9
15-16 13-17 15 15 12
17-18 20-23 17-20 17-20 15-17
19-20 26-29 23-26 23-26 20-22
21-22 32-26 29-31 29-31 24-26
23-24 37-40 34-36 34-36 29-31
25-26 42-45 37-41 39-41 33-35
27-28 47-49 43-45 43-45 37-39
29-30 50-52 47-49 47-49 40-42
31-32 54-56 50-51 51-52 44-45
33-34 58-60 53-33 54-55 46-48
35-36 62-64 56-57 57-58 49-50
37-38 66-68 59-60 59-60 51-52
39-40 69-70 61-62 60-61 53-54

Kecя79 тебе же гентик сказал хотя то что нашли встречается и у здоровых малышей,.Ну так и успокойся.

Подожди месяц,пройдёт всё-значит хорошо.Не пройдёт-тогда и будешь думать.А анализ этот одинаково делается-через прокол брюшной стенки.Моей подруге делали и то и другое сразу.

И воды на анализ брали и биопсию из пуповины и из плаценты.Никаких генетических отклонений не нашли,у неё была двойня,у одного была расширена воротниковая зона.Вот тебе и УЗИ маркёры.

Моя знакомая сдала АФП и ХГЧ. ХГЧ завышен (очень). Истерики, пережевания. Бессоные ночи. Пока записывалась к генетику, выяснилось, что сдавала на 15 неделе (ровно).

Желаю, что бы все было хорошо, и не нервничайте. Ведь малыш - это такое чудо, ради которого можно сделасть невозможное.

Попробую объяснить про эти тесты.

АФП и ХГЧ - косвенные маркеры. Т.е. известно, что у большинства зародышей с нормальными хромосомами (но не у всех!) АФП и ХГЧ находятся в таких-то пределах, а при некоторых аномалиях (но не всегда!

), он повышен/ понижен. Тесты на АФП и ХГЧ - статистические, т.е. на континууме возможных результатов (распределенных по колоколообразной кривой, гауссиане) , устанавливаются некие вехи, соответстующие разным ВЕРОЯТНОСТЯМ хромосомных нарушений.

И потом медики садятся и думают, где же, на какой вероятности установить «линии отреза», т.е. при каких именно величинах показателей рекомендовать дальнейшие обследования.

В статистике нельзя сделать так чтобы были и волки сыты, и овцы целы, т.е. минимизировать и «фальшивые негативы, и «фальшивые позитивы».

«Фальшивый негатив» - это когда результат нормальный, но есть патология.

«Фальшивый позитив» - это когда результат ненормальный, но патологии нет.

Для медиков гораздо важнее не упустить патологию, т.е. они стараются установить линию отреза, чтобы минимизировать «фальшивые негативы».

Т.е. получается, что ВСЕГДА при этом будет очень много фальшивых позитивов - т.е. часто обследования будут рекомендоваться людям, у котрорых никакой патологии нет.

Аналогия: представьте себе, что у вас есть сто маленьких шариков, из которых 10 - черные, а остальные белые. Они все перемешаны и Вам необходимо, вслепую, постараться выгрести черные шарики одним движением руки.

Очевидно, что вы поймаете больше черных шариков, если вы схватите побольше, т.е. в вашу руку попадет и много белых шариков - это фальшивые позитивы. При этом, как бы ВЫ не старались, вы упустите хотя бы один черный шарик - это фальшивый негатив.

Я к тому, что основной побочный эффект у тестов АФП и ХГЧ - это нервотрепка родителям.

У меня с обоими детьми были и эти дурацкие маркеры, и АФП, делала пункцию, перенервничала жутко, все нормально. Думаю, что если у меня будет третий ребенок, от тестов вообще откажусь.

И тогда надо было отказаться. Ведь что бы не случилось, прерывание беременности я все равно не рассматривала. Хромосомные нарушения, о которых как правило идет речь, были бы очевидны при рождении ребенка, но зная заранее все равно я бы не смогла адекватно подготовиться.

У Вас ситуация усугубляетя тем, что в протекании беременности уже есть сложные моменты.

Пункция несет в себе риск прерывания беременности как правило 1/200, иногда меньше (в центре, где я делала, мне дали их статистику 1 /600 - это было за рубежом) - при проблемах в беременности вероятность проблем больше.

ПО результатам АФП Вам должны предоставить полученную при тесте вероятность хромосомных нарушений. Для синдрома Дауна (АФП высокий, по-моему, но может я ошибаюсь уже) рекомендуют пункцию когда вероятность по маркерам выше «линии отреза» в 1/100 (одна сотая это ВСЕ равно ОЧЕНЬ маленькая вероятность), но некоторые врачи рекомендуют и если это выше 1/ 200.

Имеет смысл сопоставить Ваш результат с шансом проблем при пункции, и посмотреть, оправдан ли риск возможных последствий. И спокойно подумать над всеми вариантами.

Прошедши это дважды, знаю, что это ОЧЕНЬ тяжелое время, поэтому всячески Вас поддерживаю. И хочу еще раз сказать, что людей, прошедших пункцию по показателям АФП и узнавших, что все нормально, в десятки раз больше, чем тех случаев, когда подозрения полтверждаются.

Уровень эстрадиола

Прогнозы

Родителям, у ребёнка которых внутриутробно были обнаружены хромосомные патологии, должны понять и принять как данность, что они не лечатся. Всё, что может предложить им медицина в таком случае, - это искусственное прерывание беременности.

  • Какая именно патология была диагностирована{q}
  • Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка{q}
  • Велика ли угроза выкидыша и мертворождения{q}
  • До скольки лет доживают дети с таким диагнозом{q}
  • Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида{q}

Чтобы принять правильное решение о том, оставить больного малыша или нет, нужно объективно оценить все возможные последствия и результаты хромосомной патологии плода совместно с врачом.

Еще во время обследования родители должны принять тот факт, кто вылечить ребенка с хромосомными отклонениями невозможно. Если маркеры будут обнаружены, это поможет не впасть в ступор от шока.

К сожалению, на данном этапе развития медицины врачи могут предложить паре только искусственное прерывание беременности. Это не выход, но мера поможет избежать многих проблем и горестей, если имеется серьезная патология, которая несет угрозу для здоровья и жизни ребенка.

Перед принятием этого решения нужно трезво оценить такие факторы:

  • какие неудобства патология будет причинять ребенку после рождения;
  • будет ли ему больно;
  • сможет ли малыш питаться, дышать, ходить, говорить, видеть или слышать;
  • будет ли ребенок понимать хотя бы простые вещи, сможет ли он адекватно воспринимать информацию;
  • сможет ли ребенок ухаживать за собой самостоятельно, когда вырастет;
  • сколько проживет ребенок с возможной патологией;
  • готовы ли мужчина и женщина стать родителями инвалида, зарабатывать больше денег, уделять много времени ребенку и терпеть трудности.

Несмотря на все эти факторы, в последнее время статистика абортов при наличии маркеров хромосомных отклонений снизилась. Это обусловлено тем, что люди перестали бояться возможности воспитывать больного ребенка.

Появились эффективные методики обучения детей с отклонениями, способы общаться с ними и понимать их мировосприятие. Показательно и то, что все больше детей с подобными синдромами растут спокойными, общительными и добрыми.

Какая именно патология была диагностирована{q} Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка{q} Велика ли угроза выкидыша и мертворождения{q}

Главные виды маркеров

Признаков синдрома Дауна довольно много. Необходимо сразу отметить, что не стоит паниковать, если вдруг врач написал о наличии одного из них. Даже если маркеров будет несколько, ребенок с большой долей вероятности сможет родиться здоровым.

Итак, основные физические патологии плода можно рассмотреть на УЗИ. Главный признак - это увеличение воротникового пространства. На 10-12 неделе ширина шейной складки не должна превышать 2,5-3 мм.

Однако если превышение присутствует, то ничего страшного. Даже если толщина будет составлять около 9 мм, все равно вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не будет 100%-ной. При незначительных превышениях вероятность патологии минимальная.

Очень частый признак хромосомной патологии плода, которого пугаются будущие мамы, - реверсивное движение крови в пуповине. Это действительно достаточно серьезное нарушение, которое может привести к разрушению плода.

Вместе с тем на малых сроках беременности реверсивный кровоток может быть выявлен ошибочно. Он может проходить не по самой артерии, а по полым венам, где он вполне может существовать без ущерба для ребенка. В то же время при подобных подозрениях стоит почаще приходить на осмотр.

Внешние маркеры патологии плода на более поздних сроках беременности могут быть следующими: наличие маленького подбородка, учащенное сердцебиение, плоская переносица, «монгольский» эпикантус.

Конечно, влияют на постановку диагноза и другие аномалии, которые могут определить опытные врачи. Особая форма ручек, ножек, лица, затылка - все это может быть дополнительным признаком синдрома Дауна.

Что касается химических показателей, то врачи традиционно изучают уровень белка РАРР-А. В норме у беременных женщин концентрация белка повышается, поэтому его низкий уровень может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна и других патологий.

Маркеры хромосомной патологии плода

Так, каждый знает про синдром Дауна. Это заболевание, которое развивается внутриутробно. Связано оно с появлением лишней хромосомы непосредственно в 21 паре.

Хромосомные пороки могут развиться по разным причинам. Часто это проблемы со здоровьем у матери:

  • инфекции,
  • проблемы с эндокринной системы,
  • заболевания любых внутренних органов,
  • токсикоз при беременности,
  • прежние аборты,
  • угроза выкидыша.

Немаловажен наследственный фактор. Мутации генов, аберрации хромосом – частые причины развития аномалий.

Уже при планировании беременности нужно задуматься о сбалансированном питании:

  1. Все основные ингредиенты должны обязательно в достаточном количестве присутствовать в меню (витамины, жиры, минералы, углеводы и белки).
  2. Нужно позаботиться о наличии в меню продуктов с микронутриентами (полиненасыщенные жирные кислоты, важные для организма микроэлементы). Так, дефицит такого элемента, как йод в организме может привести к нарушению развития мозга будущего ребёнка.

Факторы риска

Есть риски и со стороны плода:

  • Задержка развития.
  • Многоплодная беременность.
  • Аномалии в предлежании.

На плод влияют многие лекарственные препараты, которые принимает женщина во время беременности:

  • аминогликозиды токсически влияют на развитие уха и почек,
  • алоэ способствует усилению перистальтике кишечника,
  • антигистаминные средства могут вызвать тремор и заметно снижают давление,
  • андрогены – причина развития пороков плода,
  • антикоагулянты могут вызвать проблемы с костеобразованием, а также энцефалопатию,
  • атропин – причина мозговой дисфункции,
  • белладонна вызывает у плода тахикардию,
  • средства для снижения давления значительно снижают кровоток плаценте,
  • диазепам может навредить внешности будущего ребёнка,
  • кортикостероиды угнетают функциональное предназначение надпочечников, ведут к энцефалопатии,
  • кофеин поражает печень плода,
  • литий развивает пороки сердца,
  • опиаты влияют на мозговую деятельность,
  • противосудорожные средства заметно задерживают внутриутробное развитие малыша,
  • тетрациклины приводят к аномалиям скелета.

Все эти признаки могут быть и нормой развития плода, при условии подобной особенности организма ребёнка или же матери. Максимально точно убедиться в том, что присутствуют хромосомные аномалии, помогут анализы кров, инвазивные методики и УЗИ.

Диагностика

Главная задача диагностических мероприятий, которые назначаются во время беременности – выявление пороков развития плода. Сегодня есть огромное количество методов, позволяющих точно поставить диагноз или исключить наличие аномалий.

  • УЗИ назначается за всю беременность 3 раза (до 12 недель, на 20-22 неделе и 30-32 неделе).
  • Определение биохимических маркеров в сыворотке крови. ХГЧ, протеин А – отклонения от нормы могут свидетельствовать о внематочной беременности или развитии хромосомных нарушений. Альфа-фетопротеин – пониженный уровень говорит о наличии риск развития синдрома Дауна, а повышенный уровень расскажет о возможном пороке ЦНС. Эстриол – в норме должен постепенно нарастать с увеличением срока беременности.

Уже после рождения ребёнка для определения аномалий могут быть использованы любые методики из арсенала современной медицины:

  • лучевые методы (КТ, КТГ, Рентген, УЗИ),
  • эндоскопические,
  • исследования биологических материалов,
  • пробы функциональные.

Возможные патологии

Развитие многих аномалий наблюдается в конкретные периоды беременности:

  • 3 недели – эктопия сердца, отсутствие конечностей, а также сращение стоп,
  • 4 недели – отсутствие стоп, гемивертебра,
  • 5 недель – расщепление костей лица, а также такие страшные проблемы, как отсутствие кистей, стоп,
  • 6 недель – полное отсутствие нижней челюсти, а также порок сердца, хрусталиковая катаракта,
  • 7 недель – абсолютное отсутствие пальцев, развитие круглой головы, неисправимое расщепление нёба сверху, а также эпикантус,
  • 8 недель – отсутствие носовой кости, укорочение пальцев.

Последствия развития проблем хромосомного характера – самые разнообразные. Это могут быть не только внешние уродства, но и поражения, нарушения работы ЦНС.

  1. Если нарушено количественная характеристика хромосом, может возникнуть синдром Дауна (в 21 паре – одна лишняя хромосома), синдром Патау (тяжелейшая патология с многочисленными пороками), синдром Эдвардса (часто появляется у детей пожилых мам).
  2. Нарушение количества половых хромосом. Тогда вероятно развитие синдрома Шерешевского-Тёрнера (развитие половых желёз по неверному типу), полисомии характеризуются разными проблемами, синдрома Клайнфельтера (нарушения именно у мальчиков по X-хромосоме).
  3. Полиплоидия обычно заканчивается смертью ещё в утробе матери.

Генные мутации до конца ещё не изучены учёными. Причины их развития до сих пор исследуются специалистами. Но уже у 5% всех беременных в мире выявляют генетические аномалии плода.

Маркерами называют признаки различных наследственных заболеваний, которые можно выявить посредством анализов и тестов. Во время исследований врач должен оценить процесс развития разных частей тела плода, а также его внутренних органов.

Пренатальный скрининг при беременности дает возможность выявить биохимические маркеры маркеры хромосомной патологии и ультразвуковые (эхографические). Скрининг включает анализ крови и УЗИ с замерами разных величин плода.

Обычно скрининг не проводят, хватает простого ультразвукового сканирования. Развернутое обследование возможно по желанию пациентки или при подозрении на хромосомные патологии плода.

В группе риска такие категории беременных:

  • в чьем роду были наследственные заболевания;
  • замерзшая беременность, выкидыш, мертворождение в анамнезе;
  • возраст матери больше 35 лет, возраст отца больше 40;
  • прием лекарств, которые могут навредить ребенку;
  • инфекции или воспаления в первом триместре.

Скрининг проводят в I, II и III триместрах.

УЗИ - первый этап обследования

Ультразвуковое исследование проводится как в 10-12 недель, так и на более поздних сроках беременности. Конечно, главным образом оно направлено на выявление замершей или внематочной беременности.

При подозрениях на трисомию УЗИ проходит по определенному плану. В первую очередь выявляется, есть ли увеличение толщины воротникового пространства. Далее анализируются носовые кости плода, присутствует ли их уменьшение.

Иногда носовые кости вовсе отсутствуют, что тоже является маркером хромосомной патологии. Заключительный этап внешнего осмотра - выявление лицевого угла.

Вторая часть ультразвукового исследования относится к осмотру сердечно-сосудистой системы плода. Осматривается венозный проток на предмет реверсивного движения крови, трикуспидальный клапан сердца, выявляется наличие различных аномалий. Проверяется и частота сердечных сокращений.

Ультразвуковое исследование беременных делается двумя способами. Первый является классическим - он проводится снаружи, проверяется брюшина. Второй способ - трансвагинальный.

Он довольно неприятный, к тому же женщину обязывают выпить около полулитра воды перед обследованием. Трансвагинальный метод подразумевает инвазию посредством специального влагалищного датчика.

Этот способ более точный, например, воротниковое пространство он измеряет почти идеально. Однако, надо понимать, что любое УЗИ может не дать полной картины.

Например, из-за обвитой вокруг шеи пуповины измерить воротниковую зону абсолютно нереально. Телосложение женщины может быть таким, что плод едва можно рассмотреть.

Кроме того, большую роль играет опыт врача. Он должен не только хорошо уметь проводить измерения, но и знать мельчайшие нюансы строения плода. Именно поэтому к хорошим медикам всегда запись на месяц вперед.

Первое УЗИ делают обычно на сроке от 12 до 13 недель. Оно позволяет выявить начальные маркеры угрозы синдрома Дауна. Второе УЗИ осуществляется на 20-22 неделе, третье - незадолго до родов.

Биохимический скрининг

Как правило, врачи направляют на биохимический скрининг несколько раньше УЗИ. Делается это именно потому, что если скрининг покажет вероятность синдрома Дауна и других отклонений, то на УЗИ это можно более тщательно проверить.

Стоит отметить, что в некоторых городах России такой анализ является обязательным для всех беременных женщин. Но кое-где его проходят добровольно. Поэтому лучше его сделать до УЗИ.

Биохимический скрининг подразумевает, что у женщины берут на анализ венозную кровь. Есть одно маленькое, но очень важное условие: делать эту процедуру нужно только с 11 по 13 неделю беременности.

Итак, как все это работает{q} Белок PAPP-A является частью гормона под названием хорионический гонадотропин, его еще во всех документах и справках обозначают аббревиатурой ХГЧ.

Этот гормон является важнейшим показателем при беременности. К 10 неделе концентрация ХГЧ достигает своего максимума. Однако чрезмерно высокий уровень этого гормона может косвенно указывать на наличие хромосомной патологии.

А если уровень РАРР-А-белка при этом будет очень низким, то вероятность трисомии 21 во много раз увеличивается. Нижний уровень белка составляет 0,5 МоМ, а верхний предел концентрации ХГЧ - 2 МоМ.

Учитывая, что технологии постоянно развиваются, последние разработки позволили выпустить полоски для определения показателей ХГЧ и PAPA-A в моче. Но поскольку результаты этих полосок пока не очень точные, в крупных больницах продолжают брать на анализы кровь.

Помимо PAPP-A биохимический скрининг может подразумевать исследование и других гликопротеинов. Так, например, во втором триместре беременности о синдроме Дауна может сказать высокая концентрация гликопротеина SP1.

Если для здорового плода она равна 1 МоМ, то для больного - 1,28 МоМ. Вместе с тем повышение SP1 может быть обусловлено и другими факторами. Точность диагностики синдрома Дауна по этому параметру составляет всего 20%.

Ингибин А - гликопротеин, один из основных маркеров хромосомной патологии. Его смотрят в первом и во втором триместре беременности. Если значения концентрации ингибина А составляют 1,44-1,85 МоМ, тоже имеется большая вероятность рождения ребенка с трисомией 21.

Какие бывают маркеры

Стоит помнить, что все существующие маркеры хромосомных патологий считаются условными. Наука еще не изучила возникновение и развитие отклонений в достаточной мере.

Основные маркеры

боли тянущего характера внизу живота, которые могут указывать на выкидыш;отсутствие активности плода;гипоксия (нехватка кислорода);маловодие и многоводие;

деформации лица;размеры носовых костей;увеличение шейной складки (маркер называют толщиной воротничкового пространства или сокращенно ТВП);замедление роста трубчатых костей;

размер верхнечелюстной кости;размер мочевого пузыря;увеличение почечных лоханок;гидронефроз (расширение лоханок и чашечек почек, связанное с нарушениями в процессе оттока мочи);

кисты в пуповине или мозге;отечность шеи и спины;ускоренное старение плаценты;гипоплазия (недоразвитость) плаценты;состояние кишечника (гиперэхогенность, при которой орган выглядит слишком ярким на УЗИ).

Маркеры крови

пониженный уровень РАРР-А (протеин-А плазмы);пониженный уровень АФП (белок в организме плода);повышенный уровень ХГЧ (гормон, вырабатываемый плацентой).

Также беспокойство врача могут вызвать плохие результаты допплерометрии и кардиотокографии. При обнаружении одного или двух маркеров не стоит паниковать.

Маркеры крови

Выявление маркеров хромосомных патологий

Наиболее информативным считается первый скрининг или двойной тест. Его проводят на 12 неделе беременности. Это исследование включает УЗИ и анализ крови, которые при наличии покажут все маркеры, описанные выше.

Первый скрининг нужен для подсчета рисков. Врачи выбрали УЗИ и анализ крови по той причине, что это самые безопасные методы диагностики заболеваний у беременных женщин.

Для получения более точных результатов нужны инвазивные методы диагностики. Самыми предпочтительными считаются биопсия хориона (плаценты), анализ пуповинной крови или амниотической жидкости.

Таблица индекса амниотической жидкости представлена ниже.

Неделя беременности Возможные отклонения Средние показатели
16 73-201 121
17 77-211 127
18 80-220 133
19 83-225 137
20 86-230 141
21 88-233 143
22 89-235 145
23 90-237 146
24 90-238 147
25 89-235 147
26 89-242 147
27 85-245 147
28 86-249 146
29 84-254 145
30 82-258 145
31 79-263 144
32 77-269 144
33 74-274 143
34 72-278 142
35 70-279 140
36 68-279 138
37 66-275 135
38 65-269 132
39 64-255 127
40 63-240 123

Хромосомные аномалии у плода: факторы риска и диагностика

Конечно, биохимические и физические маркеры хромосомной патологии позволяют с высокой долей вероятности предсказать риск рождения ребенка с аномалиями.

Однако женщины, которые только планируют завести ребенка, часто задумываются о предварительных факторах, которые могут повлиять на развитие подобных отклонений.

В определенной степени на хромосомные мутации влияет наследственность. Например, если в роду у мужа были родственники с синдромом Дауна, риск несколько увеличивается.

Хотя точно установлено, что прямой передачи болезни из поколения в поколение здесь нет. Более того, если семейная пара родила больного ребенка, она вполне может родить других здоровых детей.

Риск, конечно, увеличивается, однако не является абсолютным. Наблюдается и другая интересная закономерность. Например, если один из однояйцевых близнецов болен СД, то обязательно болен и второй.

Учеными выявлено также, что риск увеличивается, если в роду присутствует какая-то серьезная болезнь, передаваемая по наследству. Есть закономерность, по которой сахарный диабет, передаваемый по наследству, увеличивает риск рождения ребенка с СД.

Возраст матери тоже сильно влияет на возможное рождение ребенка с хромосомными аномалиями. Поэтому врачи рекомендуют рожать детей как можно раньше. После 42 лет риск многократно увеличивается.

Однако встречают новорожденных с синдромом Дауна и у 20-летних рожениц. Возраст отца также может в определенной степени влиять на увеличение вероятности аномалий.

Радиационное излучение, серьезная болезнь во время беременности, переживания могут повлиять на рождение детей с СД.

Конечно, точных факторов, влияющих на рождение детей с отклонениями, генетики установить не могут. И вряд ли женщина, искренне любящая мужчину, откажется от зачатия с ним из-за какой-то генетической болезни.

Что делать, если обнаружены маркеры и большая вероятность рождения с СД{q}

У каждой женщины свои понятия нравственности и совести. Статистика показывает, что при проведении УЗИ и биохимического скрининга вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна получается снизить с 1:800 до 1:1300.

Этого удается достичь за счет прерывания беременности. Вместе с тем, даже если несколько маркеров указали на патологию, все равно остается вероятность, что плод здоровый.

Во многих странах выявление маркеров направлено на то, чтобы мать могла психологически подготовиться к рождению «солнечного» ребенка. Конечно, с такими детьми намного тяжелее, чем с обычными.

Однако большинство семей, которые попали в такую ситуацию, хоть и сталкиваются с трудностями, все-таки называют себя счастливыми и очень любят свое чадо, несмотря на то, что оно не такое, как все.

Если с ребенком заниматься, он вполне может интегрироваться в обычное общество. Из детей, больных синдромом Дауна, получаются отличные музыканты, художники, многие из них действительно талантливы.

Есть случаи, когда люди с такой болезнью жили до 50-60 лет, работали, имели семьи, даже добивались каких-то успехов. Все зависит от родителей, ухода, от того, как с ребенком занимаются.

В рождении ребенка с такой патологией ничего катастрофичного нет. Но даже если все маркеры указывают на то, что ребенок может родиться с болезнью, все равно есть немалая вероятность того, что прогнозы обманчивы. Дети - это в любом случае радость и счастье, какими бы они ни родились.

При первом скрининговом УЗИ (11-13,6 недель) целью является выявление УЗ-маркеров хромосомных патологий плода и исключение грубых, абсолютно летальных форм ВПР.

К УЗ-маркеров ХА плода относятся увеличение толщины воротникового пространства, аплазия или гипоплазия костей, реверс венозного протока, увеличение или снижение ЧСС плода, а также ВПР плода такие как: мегацистис, омфалоцеле, дефект атреовентрикулярной перегородки.

Теперь поговорим более подробно о нормах УЗ-диагностики плода.

Увеличение толщины воротникового пространства (ТВП)-отек под кожей плода в затылочной части шеи плода.

ТВП оценивается в зависимости от размера КТР (копчико-теменного размера плода).

Норма венозного протока (PI) 0,8-1,3 , также в нем не должно быть реверсного кровотока.

Мегацистис -увеличение мочевого пузыря, может сочетаться с ХА плода или же быть изолированным пороком развития мочевыделительной системы плода, или же вариантом нормы.

Норма мочевого пузыря в 1 триместре до 8 мм.

Омфалоцеле - порок передней брюшной стенки плода в виде ее незаращения.

Омфалоцеле представлено в виде грыжевого мешка содержимым которого являются органы плода: петли кишечника, печень, желудок и т.д. в зависимости от размера дефекта.

Дефект атреовентрикулярной перегородки (АВК)- порок сердца чаще всего сочетаемый с синдромом Дауна.

Но даже если по УЗИ выявлены маркеры ХА плода это не в коем случае не является диагнозом, а только вероятностью что у плода возможно наличие хромосомного заболевания, для того чтобы исключить эту вероятность проводят инвазивную диагностику которая исключает патологию с вероятностью 100%.

В настоящее время наличие ХА плода оценивают не только на основание УЗИ, а проводят комбинированный расчетный риск ХА плода.

Учитывая метод скрининга различна и частота выявления ХА плода,давай посмотрим в таблицу.

Каждая беременная женщина должна проходить обследования. Это помогает уберечь здоровье матери и предотвратить развитие отклонений у ребенка. Однако существуют такие заболевания, которые невозможно предугадать и впоследствии вылечить.

| Поиск по форуму

Выделить сообщения за последние: дней

>Здравствуйте! В настоящее время в пренатальной диагностике хромосомных аномалий (ХА) используется широкий спектр эхографических маркеров, которые не всегда являются специфичными только для хромосомных синдромов. Тем не менее, выявление данных признаков позволяет своевременно и достоверно выделить группу беременных высокого риска по рождению детей с ХА.
В I триместре беременности наиболее значимыми и общепризнанными маркерами ХА являются толщина воротникового пространства и отсутствие визуализация носовых костей, а также оценка кривых скоростей кровотока в венозном протоке, артерии пуповины, оценка кровотока через трехстворчатый клапан сердца и наличие признаков врожденных пороков развития (кистозная гигрома, мегацистис, голопрозэнцефалия, омфалоцеле и т.д.). В дополнение к ним могут использоваться и другие признаки - толщина пуповины, размеры ушной раковины, ширина шва между лобными костями, объем хориона, фронто-максилярный угол, которые на современном этапе развития пренатальной эхографии не получили широкого распространения. Во II и III триместре беременности к эхографическим маркерам относятся две группы отклонений - врожденные пороки развития различных органов (сердца, головного мозга, желудочно-кишечного тракта,мочевыделительной системы, расщелина лица, аномалии кистей и стоп), неиммунный отек плода и "мягкие" признаки. К "мягким" маркерам относятся: вентрикуломегалия, кисты сосудистых сплетений, аномалии формы головы, гипоплазия носовых косте, изменение лицевых структур, укорочение длины трубчатых костей (бедро, голень), расширение почечных лоханок, гиперэхогенный фокус в сердце плода, гиперэхогенный кишечник, задержка внутриутробного развития плода и аномальное количество околоплодных вод. Все эти признаки, по отдельности, не говорят о наличие высокого риска ХА, но чем больше их выявляется у одного ребенка, тем выше вероятность наличия у него ХА.
Наиболее эфективна пренатальная диагностика в I триместре беременности, позволяющая в комбинации с биохимическим скринингом выявлять до 85 - 90% детей с хромосомными аномалиями.
С уважением, Сергей Александрович Тё!
>
>> >
>>
>>> Большое спасибо за ответ!!
>>>
>>>> >Здравсвуйте!
>>>Длина носовой кости в пределах нижней границы нормы говорит только об индивидуальных особенностях строения носа. Маркером хромосомных аномалий и врожденных пороков развития является отсутствие визуализации носовой кости, либо значительное ее укорочение (гипоплазия) по отношению к норме. Данный маркер встречается примерно у 70 - 75% детей с синдромом Дауна.
>>>>
>>>
>>>>> Спасибо за ответ.
>>>>Скажите, в каких случаях (размерах длины спинки носа) можно говорить о подозрениях на ХА? Если наши размеры на нижней границе - это о чем-то свидетельствует?
>>>>>
>>>>>> >Здравствуйте!
>>>>>Действительно, в последние годы длина носовой кости (в I триместре - достаточно определения ее наличия)является одним из важных маркеров хромосомных аномалий, особенно синдрома Дауна. Нормативные значения в 22 - 23 недели составляют от 6 до 9,2 мм, среднее значение 7,6мм.
>>>>>С уважением, Сергей Александрович Тё.
>>>>>>
>>>>>>> На вашем сайте в вопросах-ответах прочитала, что норма длины носовых костей у плода на 22-24 неделе 7-9 мм. По данным моего узи в 22 неделе, этот показатель у моего ребенка составляет 6,2 мм. Слышала, что маленькая назальная косточка - один из маркеров ХА ^(
>>>>>>В целом все узи в норме. Почему врач узи не обратил внимание на эти данные?
>>>>>>Спасибо!
>>>>>
>>>>
>>>

Здравствуйте! Пренатальный биохимический скрининг выявляет женщин с повышенным риском беременности плодом с (СД, трисомия 21), синдромом Эдвардса (трисомия 18) или дефектом открытой нервной трубки. Для других хромосомных болезней, например синдрома Тёрнера, этот скрининг неспецифичен. Значения серологических маркеров могут сильно варьировать в разных лабораториях. Для того чтобы корректно сравнивать результаты, отклонение уровня маркера от нормы у пациентки обычно выражают через кратность медиане. Медиана является средней в ряду упорядоченных по возрастанию значений уровня маркера при нормальной того же срока гестации и обозначается Моm (multiples of median). Использование независимых маркеров, т.е. слабо коррелирующих друг с другом, в комбинации увеличивает чувствительность и специфичность метода и позволяет рассчитывать индивидуальный риск. Вы указали абсолютные значения показателей биохимического скрининга, однако, в разных лабораториях границы нормы разные. Каковы Ваши показатели в Моm? Границы нормы – от 0,5 до 2,5 Моm. Полученные вне диапазона ожидаемых значений результаты для данных показателей считаются положительными. Вероятность рождения больного ребенка при конкретном значении Моm рассчитана на большом количестве образцов. У конкретной пациентки вероятности, полученные для каждого маркера, суммируются. Показанием для применения инвазивной пренатальной диагностики с целью кариотипирования плода обычно считается риск рождения больного ребенка выше, чем 1:250 (от 1:190 до 1:400 в разных странах), Базовый риск зависит от возраста матери и наличия или отсутствия хромосомных аномалий у предыдущего плода или ребенка. Комбинированный риск – это риск, рассчитанный на основе базового риска, ультразвуковых факторов (толщина воротникового пространства плода, наличие носовой косточки, ЧСС – частота сердечных сокращений плода) и биохимического анализа материнской сыворотки (свободной субъединицы ХГ и РАРР-А) в 1 триместре до 13 недель 6 дней. Во втором триместре (приблизительно через 3-4 недели после взятия первого образца крови, оптимально на 16-й неделе беременности, но можно сделать это исследование до 22-й недели беременности) берется анализ крови на определения свободного эстриола, АФП и бета-ХГ. Методика расчета индивидуального комбинированного риска трисомии 21 позволяет выявить 91-93% плодов с синдромом Дауна при тщательном соблюдении врачом рекомендаций Fetal Medicine Foundation относительно измерения биометрических показателей плода. В случае многоплодной беременности обязательно отмечают вид моно- или дихориальная) и указывают результаты для каждого из плодов. Интегральный тест 1 и 2 триместров – наиболее эффективный скрининг СД и трисомии 18. Результаты теста – это показатели статистической вероятности, они не являются диагнозом. Только инвазивные методы диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез) позволяют установить окончательный диагноз хромосомной патологии плода. На результаты тестов влияют различные факторы: 1. Материнский вес, этническая группа и экстракорпоральное оплодотворение (): - серологические уровни маркеров бывают снижены у полных женщин и повышены у хрупких женщин; - серологические уровни АФП и ХГ выше и уровни ингибина ниже у женщин негроидной расы по сравнению с женщинами европеоидной расы; - уровни ХГ и NT (затылочный размер плода на УЗИ) приблизительно на 10-15% выше, а уровни Ез и РАРР-А примерно на 10-20% ниже у женщин, забеременевших в результате процедур ЭКО по сравнению с женщинами с естественной беременностью. Для вышеперечисленных групп надо сделать соответствующие поправки. 2. Многоплодная беременность и инсулин-зависимый сахарный диабет: - в первом и втором триместре серологические уровни маркеров повышены при многоплодной беременности. Однако по ним невозможно достоверно рассчитать риск в связи с тем, что один из плодов-близнецов может быть здоровым; - у женщин с инсулин-зависимым сахарным диабетом уровни АФП снижены (приблизительно на 18%), в то время как уровни Ез и ингибина уменьшены в меньшей степени (приблизительно на 6 и 12% соответственно); - Сахарный диабет и многоплодная беременность, таким образом, являются противопоказаниями для скрининга беременности плодом с СД. 3. Влагалищное , произошедшее перед взятием пробы крови, может увеличить уровень маркеров в крови матери. Рекомендуется отложить исследование на одну неделю после остановки кровотечения. 4. Тест после амниоцентеза. Если амниоцентез был выполнен до взятия пробы крови, результат трудно интерпретировать из-за возможности трансфузии от плода к матери, в результате чего может повыситься уровень АФП. 5. Вес матери. Эффект веса должен учитываться для расчета Моm ХГ, ингибина-А, АФП (Моm может быть ниже на 40% у тучных беременных) и в гораздо меньшей степени для Ез. Задавайте все волнующие Вас вопросы наблюдающему Вас акушеру-гинекологу, доктор обязан Вам дать ответ. Лучше уточнить смущающую Вас информацию и не нервничать. Всего Вам доброго!